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2017年5月 5日 (金)

新生児マススクリーニング

今日も第1金曜日なので淡路島へ出掛けている。休日ではあるが生まれたての赤ちゃんたちの健診を行うためだ。それこそ頭のてっぺんから足の先まで隅々確認するのだが、外から見るだけではわからないことがある。持って生まれた身体のシステムが胎内ではなく外界で適応できるものかどうかというところなのだが、それを調べるのが新生児マススクリーニングという検査である。

 数年前まではガスリー検査と言って、フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症、クレチン症、副腎過形成の6疾患を早期に発見し治療する目的で検査が実施されてきた。最近はもっと複雑で稀な疾患も早期に発見し治療できるようになったことから、20疾患程度についてマススクリーニングが行われるようになっているのだ。タンデムマスと呼ばれるこのマススクリーニングだが、小児科医として遭遇する可能性が限りなく低い疾患も含まれており、当然正確な診断・治療をすべての小児科医が出来るはずなどない。残念ながら赤ちゃんにその疑いがあるという検査結果が出たからと言って、きめ細かな指導を求められても難しいのだ。だからこそ勉強が大事で、学術集会でもマススクリーニングのセッションは大入り満員であった。でもね、一生診ることがないかもしれない疾患の詳細を覚えておくことって難しい。。。
 ただどう考え、どう対処すべきかという基本は知っておくべきだ。日本先天代謝異常学会が出している新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015などはとても役に立つ。その最初の数ページを熟読するだけでも意味はあるだろう。
 それにしてもこれだけ稀な疾患も治療できる時代が来るなんて、日本ってすごい国だな〜

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